حالة نادرة تصيب طفلة بمتلازمة "شعر آينشتاين"

حالة نادرة تصيب طفلة بمتلازمة
الخميس ٢٤ مايو ٢٠١٨ - ٠٥:٥١ بتوقيت غرينتش

عندما كانت تايلور ماكغوان تبلغ من العمر خمسة أشهر، بدأت تنمو لديها خصلات شعر شقراء، ومع مرور الوقت، استمرت الخصلات في النمو إلى أن أصبح شعرها متضخما ومتطايرا شبيها بشعر آينشتاين.

العالم - منوعات 

ويوجد حوالي 100 حالة يتم الإبلاغ عن إصابتها بهذه المتلازمة، في جميع أنحاء العالم، والتي تعرف بالمصطلح الطبي باسم "Pili trianguli et canaliculi".

وسعى والدا تايلور، من شيكاغو، للاستفادة من خبرة البروفيسورة ريجينا بيتز، من جامعة بون في ألمانيا، والتي تعد رائدة في الأبحاث المتعلقة بمتلازمة الشعر غير القابل للتمشيط.

وتوصل فريقها في معهد علم الوراثة البشرية إلى أن حالة تايلور ناتجة عن طفرة في أحد الجينات الثلاثة: "PADI3" و"TGM3" و"TCHH".

NAS-2

تصنيف :