العالم - ايران
وقال عزيزي: "انه خلال العقود القليلة الماضية، سعى البشر دائما إلى الكشف عن الارتباط أو التدخل في التغييرات في مجال سلاسل ترميز الجينات الفردية ذات الصلة بالاصابة بمرض ما ومن اجل نيل هذا الهدف قام بتحديد التغييرات الجينية ذات الصلة بالمرض للاشخاص الذين يتلقون العلاج.
ولفت رئيس معهد أبحاث الغدد الصماء والتمثيل الغذائي فريدون عزيزي، الى اجراءات وقائية يمكن اتخاذها بفضل هذا الانجاز منها استخدام تصميم الأدوية، وتحليل الاستجابة للعلاج، وإنشاء ونشر الرعاية الطبية الشخصية بفضل تحديد "جيميران".
واضاف، أنه في حين حدوث الكثير من التغييرات في سلاسل الجينات لكل فرد، وكثير منها لايؤدي إلى تغيير في وظيفة الجينات، وفي معظم الأحيان، هناك وفرة كبيرة منها بين السكان الذي يعيش الشخص فيهم.
وتابع: إنه من أجل الاعتراف بأن التغير الجيني شائع بين السكان وغير ضار، أو أنها ترتبط بعطل في الجين والاصابة بمرض ما، فإن الحاجة تدعو إلى مرجع للمقارنة، والسلسلة الجينية هي الافضل بالطبع والتي تحدد من ذات السكان، لأن الاختلافات الجينية لمجتمعات مختلفة تختلف اختلافا كبيرا بين بعضها البعض، وتم لحد الآن، مقارنة السلاسل الجينية الإيرانية، حسب الحاجة، بالسلاسل ذات المواصفات القياسية للسكان من غير الإيرانيين.
واردف، إن تباين الاحتياطي الجيني للسكان الإيرانيين مع غيرهم يمكن توقعه بسبب التنوع العرقي والتبادل الجيني الذي حدث على مر التاريخ بسبب التغيرات السكانية الهائلة وانتشار زواج القرابة، والذي تم تأييده مع نتائج الدراسة الجينية لمعهد علوم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي.
وأشار عزيزي إلى أن دراسة وبحث سلاسل الجينوم المرجعي ضروري لسكان البلاد، وقال إنه من أجل تحديد السلاسل العامة للجينوم لـ 1191 شخص وتحديد سلاسل لأكثر من 14000 شخص وفق معايير علمية محددة لهذا النوع من الدراسات، فقد تم تحديد الجينوم المرجعي لسكان إيران.
واوضح رئيس معهد الغدد الصماء والتمثيل الغذائي، ردا على سؤال حول الدراسات التي استخدمت لتحديد الجينوم المرجعي الإيراني، ان المصدر الرئيسي للبيانات المستخدمة لتحديد الجينوم المرجعي الإيراني هو دراسة كوهورت "سكر ودهون طهران" مع متابعة لمدة عشرين عاما. ولكن في استكمال البيانات ذات الصلة وتغطية الحد الأقصى من الاحتياطي الجيني في البلاد، اضيف عدد كبير من عينات المواطنين إلى الدراسة والتي ضمّت جميع الاعراق بفضل التعاون مع المختبرات المحلية الكبيرة والمرموقة.
ونوه عزيزي الى أهمية تحديد الجينوم المرجعي الإيراني فيما إذا كان الجينوم البشري قد تم تحديده بالفعل، موضحا إن الجينوم المرجعي للسكان قد تم تحديده في الولايات المتحدة واليابان والدنمارك، ولكن جانبا من التغييرات الجينية في مختلف السكان كانت مشتركة وبالتأكيد فان جزءا من التغييرات الجينية في مجتمع ما تعد خاصة بذلك المجتمع، وبالنسبة لسكان إيران فإن الحاجة تبرز إلى جينوم مرجعي.
وفي إشارة إلى تفوق إنجاز مشروع الجينوم المرجعي الإيراني على دراسات أخرى مماثلة، قال: "نحن نقسم الدراسات المماثلة إلى مجموعتين هما الدراسات الأجنبية ودراسات المجموعات البحثية المحلية". وان نتائج الدراسات الأجنبية المماثلة لم تستخدم لتحديد الجينوم المرجعي للسكان الآخرين، بما في ذلك إيران.
وبيّن رئيس معهد أبحاث الغدد الصماء والتمثيل الغذائي أن تحقيق الجينوم المرجعي الإيراني لنفس الدراسة المحلية كان له أيضا ثلاث ميزات متفوقة على الأقل: استخدام تسلسل الجينوم لتسلسل الإكسونات، والحجم الأكبر بكثير للعينة، وشمول الدراسة بعدد كبير من الناس من معظم الأعراق والبيانات القيمة الظاهرية لدراسة كوهورت قوية للغاية على مدى عشرين عاما، بدلا من دراسة مرحلية والتي تعد من بين هذه الميزات.
ولفت عزيزي الى ما سيساعد تحديد الجينوم الإيراني العلماء والمختصين الطبيين، موضحا "لحد الآن، ونظرا لعدم إمكانية نيل مثل هذه المعلومات القيمة، كان الباحثون يركزون على الدراسات الوراثية الطبية ذات الطبيعة الوصفية في القطاع الصحي وفي النتائج التي توصلوا إليها بشأن التغيرات الجينية الموجودة في نماذج سريرية، لم يكونوا قادرين على إثبات أهمية أو دور هذه التغيرات في الصحة والمرض ولذلك، فإن تأثير تعديل هذا التغيير الوراثي أو تعديل نتيجة هذا التغيير الجيني كان غير موثوق به حيث كانوا يجرون تحقيقاتهم ودراستهم في الظلام. والآن مع هذا الاحتياطي المرجعي القيم، يمكن البدء بوعي لتشخيص المرض مبكرا وتحديد علاج أكثر فاعلية.
وردا على ما سيساعد تحديد جينوم السكان الإيرانيين القطاع الصحي في البلاد قال رئيس معهد الغدد الصماء والتمثيل الغذائي، ان واضعي الخطط الصحية للبلاد يركزون بشكل مستمر على مسألة التشخيص المبكر للأمراض والحد من معاناة المرضى، والضغط النفسي لمن حولهم، وخفض تكاليف الرعاية الصحية في البلاد. ومن ناحية أخرى، أشار مراقبو الصحة إلى عدم كفاءة الأدوية المتقدمة والمستوردة لبعض المرضى. وقد يكون أصل هذه المسألة الاختلاف الجيني بين الاشخاص. لذلك، مع الأخذ بعين الاعتبار التغيرات الجينية الخاصة بمجتمعنا يمكنها أن تؤثر على التشخيص في الوقت المناسب، والوقاية، وسياسة الاستيراد، وتصميم وإنتاج الأدوية في المستقبل.
وأشار عزيزي الى أن أبرز النتائج المتوقعة لهذا الإنجاز، التمهيد لدراسات أعمق لعلم الوراثة الطبية، ونقل التكنولوجيا، وخاصة تحليل بيانات الجينوم البشري الضخمة، وتمكين المتخصصين المحليين، في الاسراع بالبحوث بهذا المجال الصحي.
واوضح: "ان التطبيق فى الكشف المبكر والاجراءات الوقائية والاستخدام فى تصنيع الادوية وتشخيص الاستجابة للعلاج لاسيما مجال ايجاد وترويج الرعاية الطبية الشخصية فى ايران يعد نتيجة اخرى يمكن توقعها".
109-4