العالم - منوعات
ويُعرف الخرف بأنه مصطلح شامل لمجموعة من الأعراض المرتبطة بتدهور الدماغ، مثل فقدان الذاكرة. ويوجد أكثر من 400 نوع من الخرف، إلا أن مرض ألزهايمر هو أكثرهم شيوعا.
وفي إنجاز كبير، حدد الباحثون 13 متغيرا جينيا تساهم في خطر الإصابة بمرض ألزهايمر، في دراسة نُشرت في مجلة Alzheimer's & Dementia.
ولتحديد هذه الطفرات، استخدم فريق من الباحثين من مستشفى "بوسطن العام" في الولايات المتحدة الأمريكية، مع قسم الأعصاب في جامعة "شيفيلد" بالمملكة المتحدة، تقنية وراثية تسمح "بقراءة" الجينوم بأكمله، تسمى "تسلسل الجينوم الكامل" (WGS).
وعلى عكس الدراسات السابقة، التي سعت إلى إيجاد سمات وراثية مشتركة تؤهب للإصابة بهذا المرض، ركّز الباحثون هذه المرة على إيجاد متغيرات نادرة.
وعلى عكس ما يعتقده المرء، فإن هذه المتغيرات النادرة، على الرغم من أنها تتكرر بشكل نادر جدا من فرد إلى آخر، تشكّل ما يقرب من 77% من 50 إلى 60 مليون من المتغيرات الجينية التي تشكل الحمض النووي لكل شخص. وعلى هذا النحو، فهي غالبا ما تكون المفتاح لفهم أصل أو تطور العديد من الأمراض.
وتوصل الباحثون إلى استنتاجهم من خلال تحليل البيانات الخاصة بـ 2247 فردا من 605 عائلة مختلفة، حيث يعاني العديد من أفرادها أو عانوا من مرض ألزهايمر.
ووجدوا بعد ذلك ثلاثة عشر متغيرا محددا مرتبطة بخطر الإصابة بالمرض.
ويمكن بعد ذلك تكرار هذه النتيجة في مجموعة أخرى من 1669 فردا غير مرتبط. وكشف تحليل هذه المتغيرات -FNBP1L وSEL1L وLINC00298 وPRKCH وC15ORF41 وC2CD3 وKIF2A وAPC وLHX9 وNALCN وCTNNA2 وSYTL3 وCLSTN2 - في معظم الحالات أنها مرتبطة بالمرونة العصبية والوظيفة الشبكية وتطور الخلايا العصبية. وكل ذلك يلعب دورا في تطور مرض ألزهايمر.
وعلى سبيل المثال، لدى مرضى ألزهايمر، عُبّر عن أربعة من هذه الجينات (APC وCTNNA2 وKIF2A وNALCN)k أي تم تصنيع المعلومات الواردة في بروتين بشكل أساسي في أنسجة المخ، بينما انخفض تعبير PRKCH بشكل كبير في القشرة الصدغية ( تشارك في وظائف مثل الذاكرة واللغة).
ومع ذلك، تفاعل اثنان آخران مع الجينات المرتبطة بمرض ألزهايمر المعروفة سابقا: FNBP1L وKIF2A.
وكل هذه النتائج، من حيث المبدأ، يمكن أن يكون لها تطبيقات مستقبلية كأدوات تشخيصية مهمة وحتى كأهداف للعلاجات الجينية التي تهدف إلى عكس آثار المرض.
ومع ذلك، يعترف المعدون بأن نطاق النتائج محدود بمسألتين. ويتمثل العامل الرئيسي في حجم عينة الاكتشاف، وهو صغير نسبيا مقارنة بتلك المستخدمة في العديد من دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) للمتغيرات الشائعة.
ويرجع ذلك، كما أوضحوا، إلى التوافر المحدود للأفراد الذين يستوفون المعايير المطلوبة (العائلات التي لديها عدة حالات من مرض ألزهايمر).
ومع ذلك، يمكن أن يُعزى ذلك جزئيا إلى حقيقة أن 80% من العينة كانت تتألف من أفراد من أصل أوروبي، ما يحد من عالمية النتائج.
ومن المعروف أن العديد من عوامل الخطر الأخرى تزيد من خطر الإصابة بالحالة.
فالعمر هو العامل الوحيد الأكثر أهمية. وتوضح NHS: "تتضاعف احتمالية الإصابة بمرض ألزهايمر كل خمس سنوات بعد بلوغك 65 عاما".
ولكن ليس كبار السن فقط هم المعرضون لخطر الإصابة بمرض ألزهايمر.
ووفقا لـ NHS ، فإن واحدا من كل 20 شخصا مصابا بهذه الحالة هم أقل من 65 عاما. وهذا ما يسمى بمرض ألزهايمر المبكر ويمكن أن يصيب الأشخاص من سن 40 عاما تقريبا.
وتشمل عوامل الخطر الأخرى ما يلي:
• متلازمة داون.
• إصابات الرأس.
• أمراض القلب والأوعية الدموية.
المصدر: إكسبريس