العالم – منوعات
ورصد الأطباء هذا المرض، الذي يُطلق عليه CRIA، بعد تحقيق دام عقدين حول سبب إصابة 7 أشخاص بمرض غامض.
وعانى المرضى الأمريكيون، الذين تراوحت أعمارهم بين 10 و82 عاما وجاءوا من 3 أسر مختلفة، من صداع وقشعريرة وحمى منذ الولادة.
وأظهرت اختبارات الحمض النووي بأكمله، أن المرضى تشاركوا الطفرة نفسها، في اكتشاف وصفه العلماء بأنه "مذهل".
ووجد فريق البحث أن هذا الأمر دفع "البروتين القاتل الفائق" للتسبب في "موت الخلايا الذي لا يمكن السيطرة عليه"، ما يؤدي إلى الإصابة بالتهاب شديد.
والآن، سُمّي المرض، الذي نُشرت دراسة عنه في مجلة "الطبيعة"، بمتلازمة الالتهاب الذاتي الناجم عن RIPK1، أو CRIA.
وبدأت الاختبارات في عام 1999، عندما أًصيب الأطباء بالحيرة حول مسبب الحمى المستمرة لدى عائلة واحدة.
وقام الدكتور دان كاستنر، من المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري بالمعاهد الوطنية للصحة بأمريكا، وفريقه بدراسة حالة المرضى من عائلتين مختلفتين، يعانون من الأعراض نفسها، تشمل حمى تصل إلى 41 درجة مئوية، لمدة تتراوح بين يومين و7 أيام.
وأبلغ بعض المرضى أيضا عن قشعريرة شديدة وصداع مؤلم، وقرحة في الفم وآلام في المفاصل وإسهال أو إمساك وفقدان الشهية والوزن، وكذلك الهلوسة. وأظهرت الاختبارات أيضا أن المرضى لديهم طحال وكبد أكبر.
وكان الدكتور ستيفن بويدن أول من عثر على دليل على المرض، في المعاهد الوطنية للصحة. ووجد هو وزملاؤه أن كل عائلة لديها طفرة في جين RIPK1.
وعلى الرغم من النتائج، يبدو أن الفريق في المعاهد الوطنية للصحة (NIH)، غير متأكد من مدى ارتباط الطفرة بالأعراض.
وفي عام 2017، تم الاتصال بـ" NIH" من قبل الباحثين في معهد "والتر وإليزا هول" للبحوث الطبية في باركفيل، ملبورن.
ووجدت الفرق معا أن طفرة في RIPK1، تمنع جزيئا يحمل الاسم نفسه، من العمل بشكل صحيح.
وينظم RIPK1 الالتهاب في الجسم عادة عن طريق الانشطار نصفين، ولكن عند حجبها بطفرة جينية، كشفت الاختبارات أنه غير قادر على الانقسام. وهذا يسبب موت الخلايا الذي لا يمكن السيطرة عليه، ما يؤدي للإصابة بالالتهاب. ووجد الباحثون أن هذا التحور يحول RIPK1 إلى "جزيء قاتل فائق"، يتغلب على الفحوصات والتوازنات الطبيعية الموجودة لتنظيم كمية مقبولة من موت الخلايا.
وتم تأكيد النتائج في الفئران المهندسة وراثيا ليكون لديها الطفرات نفسها.
وقال الدكتور دان كاستنر، وهو باحث بارز في المعاهد الوطنية للصحة، إن العقاقير المضادة للالتهابات الكورتيكوستيرويدات والبيولوجيا، أعطيت لمرضى CRIA، ولكنها لم تكن ناجحة حتى الآن، كما اشتكى المرضى من الآثار الجانبية.
وأشار كاستنر إلى أن مثبطات RIPK1 قد تكون مناسبة للمرضى في المستقبل.
وفي هذه المرحلة، من غير الواضح كيفية التعامل مع المرض، ولكن الخبراء الأستراليين والأمريكيين الذين اكتشفوه، قالوا إنه لا يهدد حياة المرضى.