'رضيع لا يبكي ابدا' حالة وراثية نادرة لا اسم لها لمولد بكندا

العالم - منوعات

وأنجبت لوسيندا أندروز (32 عاما)، من تشاتام في مدينة كينت الكندية، طفلها ليو في 5 مارس في مستشفى ميدواي البحري، بعد حمل طبيعي.

وبعد ولادته بقليل، أدرك الأطباء أنه لا يحرك ذراعيه وساقيه. وكان مرنا ولم يكن يحرك رأسه من جانب إلى آخر.

ووجدت الفحوصات الإضافية أن ليو يعاني من حالة وراثية تؤثر على جين TBCD المشفر للبروتين، وهو مرض نادر جدا، وليس له اسم حتى الآن.

وقالت لوسيندا إنها تريد من الأطباء إجراء المزيد من الأبحاث من أجل علاج ليو، الذي لا يستطيع البكاء، ويعاني من نوبات صرع، ومشاكل في التنفس بسبب المرض الغامض.

ووقع نقل ليو بعد فترة وجيزة إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة (NICU) بعد ولادته.

ثم نقله الأطباء إلى مستشفى سانت توماس في 11 مارس لتلقي رعاية متخصصة. وهناك، أدركوا أن ليو ربما يعاني من حالة وراثية، ما أدى إلى مزيد من الاختبارات، والتي كشفت عن معاناته من الحالة الوراثية التي تؤثر على جين TBCD.

وأشارت لوسيندا: "أخبرني الأطباء بنوع الحالة ولكنها نادرة جدا لدرجة أنها لا تحمل اسما حتى الآن. وقالوا لي الكثير من الأشياء التي يمكن أن تحدث وكان الأمر فظيعا".

وتعني حالته أن ليو يعاني من مشاكل في التنفس ولا يمكنه البكاء. ويتأثر دماغ الطفل البالغ من العمر ستة أشهر أيضا بهذه الحالة، وقد بدأ يعاني من نوبات الصرع.

وفي الوقت الحالي، العلاج الرئيسي للرضيع هو العلاج الطبيعي، والذي يقوم به في المنزل مع لوسيندا لتعزيز الحركة لديه.

وتأخذ الأم ابنها أيضا إلى المسبح لإجراء تمارين علاج مائي يومية.

وقالت لوسيندا إنه لم يتم إخبارها بما يمكن أن يكون عليه تشخيص ليو، وأن لا أحد يعرف مدى خطورة هذه الحالة، لأنها نادرة جدا.

ومع علاج ابنها في المستشفى، كانت والدة الطفل تركز وقتها على البحث، حيث ترسل بريدا إلكترونيا للمتخصصين من جميع أنحاء العالم كل أسبوع.

ولا يُعرف سوى القليل عن حالة ليو على الإنترنت، وقالت لوسيندا إنها تتعلم المزيد حوله مع مرور الوقت. كما تأمل في إجراء المزيد من الأبحاث حول هذه الحالة حتى يمكن مساعدة الآخرين مثل ليو وعلاجهم.

وصرحت: "وصل الأمر إلى النقطة التي لم أعد أعرف فيها ماذا أفعل لمساعدته. لا يمكنني لوم أي شخص في مستشفى سانت توماس. لقد كانوا جميعا رائعين ... فقط بسبب الحالة النادرة لا يوجد شيء طبي يعرفونه".

وبعد مشاركة قصتها على وسائل التواصل الاجتماعي، وجدت لوسيندا ست عائلات أخرى لديها أطفال يعانون من نفس الحالة الوراثية. وساعدها هذا على الشعور بالدعم والاستمرار في البحث عن متخصصين لعلاج ليو. وهي تعتقد أن العلماء يمكنهم تطوير علاج لابنها وآخرين مثله.

وأشارت لوسيندا إلى أنها كانت على اتصال بعلماء الأحياء الجزيئية لأن الأدوية الجزيئية موجودة ومن المحتمل أن يتم إعادة استخدامها لإنشاء علاج.

وتنظم لوسيندا حملة "Walking Around the World for Leo" لزيادة الوعي بحالته ومساعدة العائلات الأخرى المتأثرة بالطفرة الجينية لمرض TBCD.